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大阪大学大学院医学系研究科 腎疾患臓器連関制御学 (Department of Inter-Organ Communication Research in Kidney Disease, Osaka University Graduate School of Medicine)

TEL. 06-6879-3747

〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2 バイオ棟6階 E60-01

専門外来のご案内

『嚢胞腎・遺伝性腎疾患専門外来』のご案内

大阪大学医学部附属病院・腎臓内科外来では、毎週月曜日午後に『嚢胞腎・遺伝性腎疾患専門外来』を開設しております。 当外来は、トルバプタン(サムスカ®) を始めとした多発性嚢胞腎に対する包括的かつ先進的な治療を専門医が実施しております。また、原因不明及び未診断の遺伝性腎疾患の診断を幅広く扱っており、新規原因遺伝子を特定してきた実績があります。 多発性嚢胞腎の患者様及び医師の先生方、原因不明及び診断困難の遺伝性腎疾患の患者を診察している先生方、お気軽に当科外来を受診または紹介いただければと思います。
   

参考資料

  1. Polyductin undergoes notch-like processing and regulated release from primary cilia.

    Kaimori JY, Nagasawa Y, Menezes LF, Garcia-Gonzalez MA, Deng J, Imai E, Onuchic LF, Guay-Woodford LM, Germino GG.

    Hum Mol Genet. 2007 Apr 15;16(8):942-56.

    常染色体劣性遺伝性多発嚢胞腎の原因蛋白物質の性質を明らかにしました。

  2. Genetic interaction studies link autosomal dominant and recessive polycystic kidney disease in a common pathway.

    Garcia-Gonzalez MA, Menezes LF, Piontek KB, Kaimori JY, Huso DL, Watnick T, Onuchic LF, Guay-Woodford LM, Germino GG.

    Hum Mol Genet. 2007 Aug 15;16(16):1940-50.

    常染色体優性及び劣性発嚢胞腎の共通の病気メカニズムを明らかにしました。

  3. NEDD4-family E3 ligase dysfunction due to PKHD1/Pkhd1 defects suggests a mechanistic model for ARPKD pathobiology.

    Kaimori JY, Lin CC, Outeda P, Garcia-Gonzalez MA, Menezes LF, Hartung EA, Li A, Wu G, Fujita H, Sato Y, Nakanuma Y, Yamamoto S, Ichimaru N, Takahara S, Isaka Y, Watnick T, Onuchic LF, Guay-Woodford LM, Germino GG.

    Sci Rep. 2017 Aug 10;7(1):7733. doi: 10.1038/s41598-017-08284-4.

    常染色体劣性遺伝性多発嚢胞腎の病気メカニズムを明らかにしました。

  4. Analysis of an ADTKD family with a novel frameshift mutation in MUC1 reveals characteristic features of mutant MUC1 protein.

    Yamamoto S, Kaimori JY, Yoshimura T, Namba T, Imai A, Kobayashi K, Imamura R, Ichimaru N, Kato K, Nakaya A, Takahara S, Isaka Y.

    Nephrol Dial Transplant. 2017 Dec 1;32(12):2010-2017. doi: 10.1093/ndt/gfx083.

    患者様から遺伝子を提供して頂き、日本で初めて、家族性尿細管間質性腎症の1亜型症例を明らかにしました。

  5. MAF-B遺伝子異常は、pure FSGSとして発症し、サイクロスポリンが有効な可能性がある。

    貝森淳哉、森龍彦、難波倫子、朝比奈悠太、梶本幸男、坂口悠介、小林香織、岡崎敦子、中谷明弘、守山俊樹、猪阪善隆

    第63回日本腎臓学会学術総会

    患者様から遺伝子を提供して頂き、原因不明の腎疾患の原因遺伝子を特定、治療薬を発見しました。


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